還有一類癡呆癥，我們對它知之甚少

“童年”和“癡呆”是我們希望不必一起使用的兩個詞。但可悲的是，周圍1,400名澳大利亞兒童和青少年與目前無法治療的兒童癡呆一起生活。

從廣義上講，兒童癡呆是由以下任何一種引起的超過 100 個罕見的遺傳疾病。盡管原因與晚年獲得的癡呆不同，但疾病的進行性是相同的。

半被診斷患有兒童癡呆的嬰兒和兒童不會活到十歲生日，大多數(shù)人會死亡18歲之前.

然而，這種毀滅性的疾病缺乏意識，重要的是，缺乏研究關(guān)注，以努力治療和治愈。

有關(guān)原因的更多信息

大多數(shù)類型的兒童癡呆是造成由突變（或錯誤）在我們的脫氧核糖核酸.這些錯誤導(dǎo)致一系列罕見的遺傳疾病，進而導(dǎo)致兒童癡呆。

三分之二的兒童癡呆是由”先天性代謝缺陷".這意味著參與體內(nèi)碳水化合物、脂質(zhì)、脂肪酸和蛋白質(zhì)分解的代謝途徑失效。

結(jié)果，神經(jīng)通路無法發(fā)揮作用，神經(jīng)元（在身體周圍發(fā)送信息的神經(jīng)細胞）死亡，并發(fā)生進行性認知能力下降。

兒童癡呆兒童會怎樣？

大多數(shù)兒童最初看起來不受影響。但經(jīng)過一段時間的正常發(fā)育后，患有兒童癡呆的兒童逐漸丟失所有以前獲得的技能和能力，例如說話、走路、學(xué)習(xí)、記憶和推理。

兒童癡呆還會導(dǎo)致行為發(fā)生重大變化，例如攻擊性和多動癥。嚴重的睡眠障礙很常見，視力和聽力也會受到影響。許多兒童有癲癇發(fā)作。

癥狀開始的年齡可能會有所不同，部分取決于導(dǎo)致癡呆的特定遺傳疾病，但平均值約為兩歲.這些癥狀是由嚴重的進行性腦損傷引起的。

有沒有治療方法？

目前兒童癡呆治療評估中或批準(zhǔn)用于治療數(shù)量非常有限的疾病，并且僅在世界某些地區(qū)可用。這些包括基因替換，基因修飾細胞療法和蛋白質(zhì)或酶替代療法.

酶替代療法在澳大利亞可用于兒童癡呆的一種形式.這些療法試圖“修復(fù)”導(dǎo)致疾病的問題，并顯示出有希望的結(jié)果。

其他實驗性療法包括：目標(biāo)蛋白質(zhì)生產(chǎn)有缺陷或減少炎癥在大腦中。

缺乏研究關(guān)注

澳大利亞兒童的死亡率癌癥幾乎減半之間1997年和2017年多虧了能夠開發(fā)多種治療方法的研究。但近幾十年來，一切都沒有改變對于患有癡呆的兒童。

在 2017-2023 年，兒童癌癥研究每名患者獲得的資金是兒童癡呆.盡管兒童癡呆導(dǎo)致相似的死亡人數(shù)每年作為兒童癌癥。

成功案例對于兒童癌癥患者近幾十年來，醫(yī)學(xué)研究的充分資金可以改善患者的治療效果。

澳大利亞兒童癡呆患者的另一個瓶頸是缺乏獲得臨床試驗.一分析今年3月發(fā)表的數(shù)據(jù)顯示，2023年12月，澳大利亞只有兩項臨床試驗在招募兒童癡呆患者。

然而，在全球范圍內(nèi)，有54項試驗正在招募，這意味著澳大利亞患者及其家人只能眼睜睜地看著世界其他地區(qū)的患者接受可能挽救生命的治療，而自己卻沒有追索權(quán)。

也就是說，我們已經(jīng)看到建立臨床試驗近年來，世界各地的兒童癡呆。

此外，我們從與家人協(xié)商當(dāng)前的護理和支持系統(tǒng)不能滿足需求癡呆兒童及其家人。

新研究

最近，我們獲得了獎項新資金為我們的研究關(guān)于兒童癡呆。這將有助于我們繼續(xù)和擴大尋求開發(fā)挽救生命的治療方法的研究。

更廣泛地說，我們需要看到澳大利亞和世界各地的研究資金增加，以開發(fā)和轉(zhuǎn)化針對廣泛兒童癡呆的治療方法。

克里斯蒂娜·埃爾維奇（Kristina Elvidge）博士，研究主管兒童癡呆癥倡議，以及董事兼首席執(zhí)行官 Megan Maack 為本文做出了貢獻。

金·海姆斯利，醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院弗林德斯健康與醫(yī)學(xué)研究所兒童癡呆癥研究小組組長，弗林德斯大學(xué);尼古拉斯·史密斯，小兒神經(jīng)退行性疾病研究組組長，阿德萊德大學(xué)和西蒂·穆巴羅卡，醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院弗林德斯健康與醫(yī)學(xué)研究所兒童癡呆癥研究小組助理，弗林德斯大學(xué)

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