Y 染色體正在慢慢消失。新的性基因可能是男人的未來。

人類和其他哺乳動(dòng)物嬰兒的性別是由 Y 染色體上的男性決定基因決定的。但是人類Y 染色體退化并且可能在幾百萬(wàn)年后消失，除非我們進(jìn)化出新的性基因，否則會(huì)導(dǎo)致我們的滅絕。

好消息是，嚙齒動(dòng)物的兩個(gè)分支已經(jīng)失去了它們的 Y 染色體，并且活著講述了這個(gè)故事。

2022 年的一篇論文美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊展示了多刺大鼠如何進(jìn)化出一個(gè)新的雄性決定基因。

Y 染色體如何決定人類性別

與其他哺乳動(dòng)物一樣，在人類中，女性有兩條 X 染色體，而男性有一條 X 染色體和一條名為 Y 的微小小染色體。這些名字與它們的形狀無關(guān);X 代表“未知”。

X 包含大約 900 個(gè)基因，這些基因執(zhí)行與性無關(guān)的各種工作。但 Y 包含少數(shù)基因（約 55 個(gè)）和大量非編碼 DNA– 簡(jiǎn)單的重復(fù) DNA，似乎什么都沒做。

但 Y 染色體很有沖擊力，因?yàn)樗粋€(gè)非常重要的基因，可以啟動(dòng)胚胎中的男性發(fā)育。

在受孕后大約 12 周，這個(gè)主基因會(huì)觸發(fā)其他調(diào)節(jié)睪丸發(fā)育的基因。胚胎睪丸產(chǎn)生雄性激素（睪酮及其衍生物），確保嬰兒發(fā)育為男孩。

這個(gè)主性基因被鑒定為 SRY （Y 上的性區(qū)域）1990 年.它通過觸發(fā)一個(gè)從稱為 SOX9 的基因開始的遺傳途徑起作用，該基因是所有脊椎動(dòng)物確定雄性的關(guān)鍵，盡管它不存在于性染色體上。

消失的 Y

大多數(shù)哺乳動(dòng)物的 X 和 Y 染色體與我們的相似;一個(gè) X 有很多基因，一個(gè) Y 有很多基因，還有一些其他基因。由于男性和女性的 X 基因劑量不相等，該系統(tǒng)存在問題。

這樣一個(gè)奇怪的系統(tǒng)是怎么演變的？令人驚訝的發(fā)現(xiàn)是澳大利亞的鴨嘴獸具有完全不同的性染色體，更像鳥類的性染色體。

在鴨嘴獸中，XY 對(duì)只是一條普通的染色體，有兩個(gè)相等的成員。這表明哺乳動(dòng)物 X 和 Y 在不久前是一對(duì)普通的染色體。

反過來，這一定意味著 Y 染色體在人類和鴨嘴獸分別進(jìn)化的 1.66 億年中失去了 900-55 個(gè)活性基因。這大約是每百萬(wàn)年損失 5 個(gè)基因。按照這個(gè)速度，最后 55 個(gè)基因?qū)⒈惶蕴?a>1100 萬(wàn)年.

我們關(guān)于人類 Y 即將滅亡的主張引起了轟動(dòng)，直到今天，還有關(guān)于我們 Y 染色體的預(yù)期壽命的索賠和反索賠——估計(jì)無限之間和幾千年。

沒有 Y 染色體的嚙齒動(dòng)物

好消息是我們知道兩個(gè)嚙齒動(dòng)物譜系已經(jīng)失去了 Y 染色體——并且仍在存活。

東歐的鼴鼠和日本的多刺鼠各自擁有一些 Y 染色體和 SRY 已經(jīng)完全消失的物種。X 染色體在兩性中都以單劑量或雙劑量保留。

雖然目前尚不清楚鼴鼠如何決定性別沒有 SRY 基因由北海道大學(xué)生物學(xué)家 Asato Kuroiwa 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)在多刺鼠方面運(yùn)氣更好——這是一組位于日本不同島嶼的三個(gè)物種，都瀕臨滅絕。

Kuroiwa 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，多刺大鼠 Y 軸上的大部分基因已經(jīng)重新定位到其他染色體上。但她沒有發(fā)現(xiàn) SRY 的跡象，也沒有發(fā)現(xiàn)替代它的基因。

2022 年，他們在 上發(fā)表了成功的鑒定美國(guó)國(guó)家科學(xué)院 （PNAS.該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了雄性基因組中的序列，但沒有雌性的基因組，然后對(duì)這些序列進(jìn)行了改進(jìn)，并在每只大鼠身上測(cè)試了序列。

他們發(fā)現(xiàn)，在多刺大鼠的 3 號(hào)染色體上，關(guān)鍵性基因 SOX9 附近存在微小差異。所有雄性中都存在少量重復(fù)（超過 30 億個(gè)堿基對(duì)中只有 17,000 個(gè)堿基對(duì)），沒有雌性。

他們表明，這一小段復(fù)制的 DNA 包含通常會(huì)響應(yīng) SRY 打開 SOX9 的開關(guān)。當(dāng)他們將這種重復(fù)引入小鼠時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)它會(huì)提高 SOX9 活性，因此這種變化可以讓 SOX9 在沒有 SRY 的情況下工作。

這對(duì)男性的未來意味著什么

人類 Y 染色體即將消失——從進(jìn)化上講——引發(fā)了人們對(duì)我們未來的猜測(cè)。

一些蜥蜴和蛇是僅限女性的物種，可以通過所謂的孤雌生殖.但這不會(huì)發(fā)生在人類或其他哺乳動(dòng)物身上，因?yàn)槲覀冎辽儆?30 個(gè)關(guān)鍵的“印記”基因，只有當(dāng)它們通過精子來自父親時(shí)，它們才會(huì)起作用。

為了繁殖，我們需要精子，我們需要男人，這意味著 Y 染色體的結(jié)束可能預(yù)示著人類的滅絕。

新發(fā)現(xiàn)支持另一種可能性——人類可以進(jìn)化出一種新的性別決定基因。?。?/p>

然而，新的性別決定基因的進(jìn)化會(huì)帶來風(fēng)險(xiǎn)。如果世界不同地區(qū)發(fā)展了多個(gè)新系統(tǒng)怎么辦？

性基因的“戰(zhàn)爭(zhēng)”可能導(dǎo)致新物種的分離，這正是鼴鼠和多刺鼠所發(fā)生的事情。

因此，如果有人在 1100 萬(wàn)年后訪問地球，他們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)沒有人類——或者幾個(gè)不同的人類物種，被不同的性別決定系統(tǒng)分開。

珍妮·格雷夫斯，杰出遺傳學(xué)教授和副校長(zhǎng)研究員，拉籌伯大學(xué)

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本文的早期版本發(fā)表于 2022 年 12 月。

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