有史以來最年輕的阿爾茨海默氏癥患者的神秘案例
2023 年,中國一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認為的阿爾茨海默氏癥疾病,使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。
這名男性少年在17歲左右開始出現(xiàn)記憶力下降,多年來認知能力下降只會惡化。
患者大腦的成像顯示海馬體萎縮,海馬體與記憶有關,他的腦脊液暗示了這種最常見形式的癡呆的常見標志物.
阿爾茨海默?。ˋD)通常被認為是老年人的疾病,但早發(fā)病例(包括65歲以下的患者)占所有診斷的10%。
幾乎所有 30 歲以下的患者都可以用病理基因突變來解釋他們的阿爾茨海默病,將他們歸入家族性阿爾茨海默病的范疇(時尚).當一個人接受診斷時,他們越年輕,就越有可能是他們遺傳的錯誤基因的結果。
然而,北京首都醫(yī)科大學的研究人員在進行全基因組搜索時,沒有發(fā)現(xiàn)任何導致記憶喪失早期發(fā)作的常見突變,也找不到任何可疑的基因。
在中國進行這種診斷之前,最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變,這會導致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚,形成有毒斑塊,這是阿爾茨海默氏癥的常見特征。
像中國這樣的案例構成了某種神秘感。這名19歲的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆的病史,因此很難歸類為FAD,但這位少年沒有其他疾病,感染或頭部創(chuàng)傷可以解釋他突然的認知能力下降。
在被轉(zhuǎn)介到記憶診所的兩年前,這名十幾歲的病人開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難,他的短期記憶力下降。很多時候,他不記得前一天發(fā)生的事情,他總是把自己的東西放錯地方。
最終,認知能力下降變得如此嚴重,這個年輕人無法完成高中學業(yè),盡管他仍然可以獨立生活。
在被轉(zhuǎn)診到記憶門診一年后,他在立即回憶、三分鐘后短暫延遲回憶和 30 分鐘后長時間延遲回憶方面表現(xiàn)出喪失。
患者的全量程記憶得分比同齡人低82%,而他的即時記憶得分低87%。
需要長期隨訪來支持這名年輕人的診斷,但他的醫(yī)療團隊說當時,患者“改變了我們對AD典型發(fā)病年齡的理解”。
“患者患有非常早發(fā)的AD,沒有明確的致病突變,”神經(jīng)科醫(yī)生賈建平及其同事在他們的研究中寫道,“這表明其發(fā)病機制仍有待探索。
該案例研究于 2023 年 2 月發(fā)表,只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑,而是復雜得多比我們想象的要多,正在興起通過眾多途徑具有不同的效果。
在一個陳述在《南華早報》上,描述患者病例的神經(jīng)學家認為,未來的研究應該集中在早發(fā)病例上,以進一步提高我們對記憶喪失的理解。
“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰(zhàn)性的科學問題之一,”他們說.
該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.
本文的早期版本于 2023 年 2 月發(fā)布。
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