科學(xué)家發(fā)現(xiàn)似乎可以預(yù)防帕金森氏癥的基因突變

我們沒有治愈方法帕金森病然而，但最近發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA突變似乎可以保護(hù)身體免受這種疾病的侵害，有朝一日可能會指明一條道路。

在小蛋白質(zhì)中發(fā)現(xiàn)稱為 SHLP2、t遺傳變異相對罕見——僅在1%的歐洲人中發(fā)現(xiàn)。然而，由南加州大學(xué)（USC）的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的對16,167人的健康記錄的分析表明，這些人的數(shù)量帕金森氏癥突變?nèi)巳褐械牟±钦ｎA(yù)期的一半。

目前尚不清楚為什么會發(fā)生這種情況，或者SHLP2的變異是否完全是帕金森氏癥風(fēng)險(xiǎn)降低的唯一原因，但希望對突變的進(jìn)一步研究可能導(dǎo)致該疾病的新療法.

“我們的數(shù)據(jù)突出了特定基因變異的生物學(xué)效應(yīng)以及這種突變可能降低帕金森病風(fēng)險(xiǎn)的潛在分子機(jī)制。說來自南加州大學(xué)的老年學(xué)家Su-Jeong Kim。

SHLP2 是所謂的線粒體微蛋白，這意味著它來源于大多數(shù)細(xì)胞內(nèi)的微小電源，稱為線粒體.線粒體回收過程中的故障被認(rèn)為是帕金森氏癥能夠在大腦中扎根的部分原因。

先前的研究已將 SHLP2 與預(yù)防疾病聯(lián)系起來，隨著年齡的增長，這些疾病變得越來越常見——像癌癥一樣–和已知 SHLP2 水平會升高隨著帕金森氏癥在體內(nèi)的發(fā)展。

這表明 SHLP2 可能在免疫系統(tǒng)的對抗帕金森氏癥，本研究中發(fā)現(xiàn)的基因突變可能使微蛋白更加穩(wěn)定。

使用一種稱為質(zhì)譜分析，研究人員能夠看到這種增加的穩(wěn)定性如何改變SHLP2的行為，使其能夠更有效地控制以前與健康身體功能相關(guān)的酶。

“這些發(fā)現(xiàn)可能會指導(dǎo)療法的發(fā)展，并為理解線粒體微蛋白中發(fā)現(xiàn)的其他突變提供路線圖。說金。

線粒體有自己的一套DNA指令，與細(xì)胞的其他DNA分開，這項(xiàng)新研究背后的團(tuán)隊(duì)熱衷于看到更多的研究來調(diào)查微蛋白的某些變化可能對我們健康產(chǎn)生的影響。

就目前而言，這是關(guān)于帕金森病的另一個(gè)重要發(fā)現(xiàn)，以及使其或多或少可能發(fā)展的不同條件 - 對于識別至關(guān)重要疾病的病因以及尋找治療方法。

“這項(xiàng)研究促進(jìn)了我們對人們?yōu)槭裁纯赡芑忌吓两鹕习Y以及我們?nèi)绾螢檫@種毀滅性疾病開發(fā)新療法的理解。說來自南加州大學(xué)的老年學(xué)家Pinchas Cohen。

該研究已發(fā)表在分子精神病學(xué).

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